Nasce a Reggio Emilia l’ambulatorio delle malattie auto-infiammatorie

Percorso diagnostico-terapeutico condiviso tra reumatologia dell’adulto, reumatologia pediatrica e unità di biologia molecolare: nasce a Reggio Emilia l’ambulatorio delle malattie auto-infiammatorie con un

Un’iniziativa che è unica nella Regione Emilia-Romagna. Le malattie auto-infiammatorie sono un gruppo eterogeneo di malattie di origine genetica di recente identificazione caratterizzate da una iper-attivazione della risposta infiammatoria che si presentano spesso con episodi ricorrenti di febbre. Queste malattie sono in grado di “attivarsi” e creare infiammazione, è come se nell’organismo dei pazienti scoppiasse un incendio improvviso – l’infiammazione – senza una causa apparente, che dopo alcuni giorni spontaneamente si spegne.

Ora i pazienti con sospetto di malattia auto-infiammatoria possono accedere a tale ambulatorio con richiesta specifica da parte dello specialista reumatologo o pediatra che indirizza il paziente a prenotare la visita presso le segreterie di Reumatologia o Pediatria. L’iniziativa nasce da una proficua collaborazione tra la Reumatologia Pediatrica, la Reumatologia dell'Adulto e il Laboratorio di Biologia Molecolare utilizzando competenze sviluppate in questi anni dai professionisti dell’Ausl IRCCS di Reggio Emilia con frequenze in Istituti Italiani e esteri di prestigio come la Reumatologia Pediatrica del Gaslini di Genova e la Clinica delle Malattie Autoinfiammatorie del National Institute of Health, Bethesda, Stati Uniti. L’ambulatorio sarà incluso tra le nuove attività dell’Immuno-Center presente nell’Arcispedale di Reggio Emilia.

Il paziente pediatrico accede agli ambulatori della Reumatologia Pediatrica gestiti dai pediatri, la dottoressa Michela Cappella, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale e il dottor Michele Fastiggi. Il paziente adulto viene accolto invece all’ambulatorio dedicato gestito dai reumatologi Emanuele Cocchiara e Chiara Marvisi. I pazienti in età di transizione sono visti inizialmente insieme dai Reumatologi Pediatri e dell’Adulto. L’attività ambulatoriale viene effettuata una volta alla settimana. In base al quadro clinico, la diagnosi deve essere confermata dai test genetici di ricerca delle mutazioni geniche che determinano l’insorgenza della malattia. Il Laboratorio di Biologia Molecolare con i professionisti Davide Nicoli ed Enrico Farnetti, ha un importante ruolo di supporto diagnostico in tal senso. Di recente il laboratorio ha ampliato il pannello genetico con la ricerca delle mutazioni di più frequente riscontro tra le malattie auto-infiammatorie.

“La novità è di quelle di rilievo – spiega il professor Carlo Salvarani, direttore della Reumatologia dell’Ausl IRCCS di Reggio Emilia - dal momento che le patologie trattate dal neonato ambulatorio, pur essendo rare, hanno assunto in questi ultimi anni un interesse estremamente elevato. La loro conoscenza infatti consentirà di comprendere quali siano le regole che governano l’accensione o lo spegnimento della risposta infiammatoria. La comprensione di tali meccanismi è anche di grande utilità per capire gli automatismi che causano le principali malattie reumatiche”.

Sono in corso progetti di ricerca in collaborazione con autorevoli centri per valutare i meccanismi patogenetici e la terapia di tali malattie. La collaborazione maggiore è con la Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova il cui Centro per le Malattie Autoinfiammatorie, diretto dal professor Marco Gattorno, rappresenta un punto di eccellenza internazionale per la diagnosi e la cura di queste malattie e con il prestigioso National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, Stati Uniti, dove la dottoressa Chiara Marvisi è stata un anno a studiare al Centro Clinico delle Malattie Autoinfiammatorie.